بیماری کلیه پلی کیستیک یک اختلال ارثی است که در آن عمدتاً در کلیه‌ها کیست‌هایی ظاهر می‌شود. در طول زمان این امر باعث می‌شود کلیه‌ها بزرگ شده و در عملکردشان اختلال ایجاد شود. کیست‌ها کیسه‌های غیر سرطانی هستند که از مایع پر شده‌اند. کیست‌ها در اندازه‌های متفاوتی رشد می‌کنند و می‌توانند بسیار بزرگ شوند. افزایش تعداد کیست‌ها و یا بزرگ شدن آن‌ها می‌تواند به کلیه‌ها آسیب برساند. همچنین بیماری کلیه پلی کیستیک می‌تواند باعث ایجاد کیست در کبد و سایر اندام‌های بدن نیز بشود. این بیماری می‌تواند عوارض جدی، ازجمله فشارخون بالا و نارسایی کلیه ایجاد کند. کلیه پلی کیستیک ازنظر شدت بیماری بسیار متفاوت است و برخی از عوارض آن قابل پیشگیری می‌باشد. تغییر شیوه زندگی و درمان مناسب می‌تواند به کاهش آسیب‌دیدگی کلیه‌ها و عوارض آن کمک کند.
علل
وجود ژن‌های غیرطبیعی باعث ایجاد بیماری کلیه پلی کیستیک می‌شوند، درنتیجه در اکثر موارد این بیماری به‌صورت ارثی انتقال میابد. به‌ندرت، جهش ژنتیکی نیز می‌تواند باعث این بیماری شود، بدین معنا که هیچ‌کدام از والدین نسخه‌ای از ژن جهش‌یافته را ندارند. بیماری کلیه پلی کیستیک ناشی از نقص ژنتیکی دو نوع اصلی دارد، که عبارت‌اند از:
اتوزوم غالب
علائم و نشانه‌های اتوزوم مغالب اغلب بین سنین 30 تا 40 سالگی ایجاد می‌شود. درگذشته این بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگ‌سالان نامیده می‌شد، اما کودکان نیز ممکن است به این اختلال مبتلا گردند. تنها مبتلا بودن یک والد می‌تواند این بیماری را به فرزندان انتقال دهد. اگر یکی از والدین اتوزوم داشته باشد، احتمال ابتلای هر کودک ۵۰ درصد خواهد بود. تخمین زده می‌شود حدود ۹۰ درصد از موارد مبتلابه بیماری کلیه پلی کیستیک، از این نوع باشد.
اتوزوم مغلوب
اتوزوم مغلوب به‌مراتب کمتر رایج است. علائم و نشانه‌ها اغلب سریعاً پس از تولد ظاهر می‌شوند. گاهی اوقات، علائم تا زمان کودکی و یا دوران نوجوانی ظاهر نمی‌شود. هر دو والد برای انتقال این نوع بیماری باید ژن‌های ناقص را داشته باشند. اگر هر دو والد ژن مربوط به این اختلال را داشته باشند، احتمال ابتلای به این بیماری در هر کودک ۲۵ درصد خواهد بود.
علائم
علائم بیماری کلیه پلی کیستیک می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- فشارخون بالا
- درد پشت یا پهلو
- سردرد
- احساس پری در شکم
- افزایش حجم شکم به علت بزرگ شدن کلیه‌ها
- وجود خون در ادرار
- سنگ کلیه
- نارسایی کلیه
- عفونت مجاری ادراری یا عفونت کلیه
عوارض جانبی
عوارض ناشی از بیماری کلیه پلی کیستیک عبارت‌اند از:
فشارخون بالا
فشارخون بالا یک عارضه رایج در بیماری کلیه پلی کیستیک است. فشارخون بالا و درمان‌نشده می‌تواند موجب آسیب‌دیدگی بیشتر کلیه‌ها شود و در پی آن خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی و سکته مغزی افزایش خواهد یافت.
اختلال در عملکرد کلیه‌ها
از دست دادن عملکرد کلیه‌ها یکی از جدی‌ترین عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک محسوب می‌شود. تقریباً نیمی از افراد مبتلابه این بیماری، تا سن ۶۰ سالگی به نارسایی کلیه مبتلا می‌شوند. کلیه‌ها در جلوگیری از سمی شدن خون نقش مهمی ایفا می‌کند، وضعیتی که اورمیا نامیده می‌شود، بیماری کلیه پلی کیستیک می‌تواند در این توانایی کلیه اختلال ایجاد کند. با پیشرفت بیماری، ممکن است بیمار درنهایت به نارسایی کلیه مبتلا گردد. درنتیجه احتمال دارد بیمار برای مابقی عمر خود نیازمند دیالیز یا پیوند کلیه شود.
اختلال در بارداری
بارداری برای اکثر زنان مبتلابه بیماری کلیه پلی کیستیک موفقیت‌آمیز است. بااین‌حال، در برخی موارد، ممکن است زنان باردار مبتلابه عارضه خطرناکی به نام پره اکلامپسی شوند. معمولاً چنین افرادی قبل از آنکه باردار شوند، به فشارخون بالا مبتلا هستند.
رشد کیست در کبد
احتمال ایجاد کیست‌های کبدی در افراد مبتلابه بیماری کلیه پلی کیستیک، با بالا رفتن سن افزایش می‌یابد. درحالی‌که هم در مردان و هم در زنان احتمال تشکیل کیست وجود دارد، اما در زنان کیست‌های بزرگ‌تری تشکیل می‌شود. ممکن است هورمون‌های زنانه در توسعه و رشد کیست‌ها مؤثر باشند.
شکل‌گیری آنوریسم در مغز
به شکل‌گیری یک برآمدگی بالون مانند در رگ‌های خونی مغز آنوریسم می‌گویند، در صورت پارگی آنوریسم، مغز دچار خونریزی می‌شود. در افراد مبتلابه کلیه پلی کیستیک احتمال تشکیل آنوریسم بالاتر است. در این خصوص به نظر می‌رسد افرادی که سابقه خانوادگی آنوریسم دارند، بیشتر در معرض خطر قرار می‌گیرند.
اختلال در دریچه‌های قلبی
از هر چهار بزرگ‌سال مبتلابه بیماری کلیه پلی کیستیک، ۱ نفر به پرولاپس (افتادگی) دریچه میترال مبتلا می‌شود. در صورت ابتلا به این بیماری یکی از دریچه‌های غرب به‌خوبی بسته نمی‌شود، درنتیجه ممکن است خون به عقب برگردد.
مشکلات مربوط به کولون
در افراد مبتلابه کلیه پلی کیستیک، ممکن است ضایعات و یا کیسه‌هایی در دیواره روده بزرگ ایجاد شود.
دردهای مزمن
درد از علائم رایج افراد مبتلابه بیماری کلیه پلی کیستیک است. که اغلب در پهلوها یا پشت بروز پیدا می‌کند. همچنین درد می‌تواند در اثر عفونت ادراری، سنگ کلیه یا بدخیمی‌ها نیز ایجاد شود.
تشخیص
برای تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک، آزمایش‌های خاصی می‌تواند اندازه و تعداد کیست‌ها را تشخیص دهد، همچنین می‌توان میزان بافت کلیه سالم را نیز ارزیابی نمود، برخی از این ابزارهای تشخیصی عبارت‌اند از:
- سونوگرافی: در طی سونوگرافی، یک دسته کوچکی به نام ترانسدیوسر بر روی بدن قرار می‌گیرد. این دستگاه امواج صوتی را به سمت بدن منتشر می‌کند، بازخورد این امواج صوتی دوباره توسط دستگاه دریافت و ثبت می‌شود. کامپیوتر امواج صوتی منعکس شده را به‌صورت تصاویری از کلیه تفسیر و نشان می‌دهد.
- سی‌تی‌اسکن: بیمار بر روی یک میز متحرک قرار می‌گیرد و به داخل دستگاهی بزرگ شبیه شیرینی دونات هدایت می‌شود. این دستگاه پرتوهای اشعه ایکس را به بدن می‌تاباند. درنتیجه پزشک می‌تواند تصاویری از زوایای مختلف کلیه‌ها داشته باشد.
- اسکن ام آر آی: هم‌زمان با قرارگیری بیمار در داخل یک استوانه بزرگ، دستگاه ام آر ای، میدان‌های مغناطیسی و امواج رادیویی را منتشر می‌کند، درنتیجه مقاطع مختلف کلیه برای پزشک قابل‌مشاهده خواهد بود.
درمان
درمان بیماری کلیه پلی کیستیک شامل کنترل و مدیریت علائم و عوارض زیر در مراحل اولیه است:
- فشارخون بالا: کنترل فشارخون بالا می‌تواند پیشرفت بیماری را به تأخیر بیندازد و آسیب‌دیدگی عمومی کلیه‌ها را کندتر کند. ترکیبی از رژیم غذایی کم‌سدیم و کم‌چرب، اعتدال در مصرف پروتئین و کالری‌ها، ترک سیگار، افزایش تمرینات ورزشی و کاهش استرس می‌تواند به کنترل فشارخون کمک نماید. بااین‌حال، معمولاً برای کنترل فشارخون بالا، استفاده از داروها لازم می‌شود. داروهای بازدارنده آنزیم مبدل آنژیوتانسین یا مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین اغلب برای کنترل فشارخون بالا مورداستفاده قرار می‌گیرند.
- درد: ممکن است بتوان درد بیماری کلیه پلی کیستیک را با داروهای غیر نسخه‌ای مثل استامینوفن مدیریت کرد. بااین‌حال، در برخی افراد، درد شدیدتر و ثابت است. در موارد نادر، اگر کیست‌ها انقدر بزرگ شده باشند که باعث درد و فشار بشوند، ممکن است پزشک با عمل جراحی کیست‌ها را حذف نماید.
- عفونت مثانه یا کلیه: برای جلوگیری از آسیب‌دیدگی کلیه، درمان سریع عفونت با آنتی‌بیوتیک‌ها ضروری است.
- وجود خون در ادرار: به‌محض اینکه در ادرار متوجه وجود خون شدید، برای رقیق کردن آن، باید مقدار زیادی مایعات بنوشید، سعی کنید بیشتر آب بنوشید.
- نارسایی کلیه: اگر کلیه شما توانایی خود را برای حذف مواد زائد و مایعات اضافی از خون از دست بدهد، درنهایت به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز خواهید داشت.
- آنوریسم: اگر شما به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا باشید و سابقه خانوادگی آنوریسمهای مغزی (داخل جمجمه‌ای) را داشته باشید، ممکن است پزشک معاینه منظم را به‌منظور رصد کردن آنوریسم داخل جمجمه‌ای توصیه کند. اگر یک آنوریسم کشف شود، بسته به‌اندازه آن، ممکن است برای جلوگیری از ایجاد خونریزی پزشک عمل جراحی را توصیه نماید. درمان‌های غیر جراحی آنوریسم های کوچک ممکن است شامل کنترل فشارخون بالا، کلسترول خون و همچنین ترک سیگار باشد.
